Enfermedad Autosomica Dominante.
Caracteristicas:
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa
que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin
embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia
funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética.
Qué enfermedad genética afecta a la persona en particular va a depender
de las instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al
cuerpo. Por ejemplo, sería el caso de enfermedades como la osteogénesis imperfecta,
vinculada con genes que participan en el proceso de codificación de la
proteína del colágeno básica para la estructura de los huesos. En ese
caso la enfermedad se manifiesta con tan solo que tengamos mutaciones en
una de las copias del gen implicado, que en el caso de la osteogénesis
imperfecta en el 90 % de los casos está producida por defectos en los
genes COL1A1 y COL1A2.En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
Ejemplos:
Retinoblastoma.-
Es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años.
Osteogenesis Imperfecta.-
La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad.
Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:
- malformaciones de los huesos,
- baja estatura y cuerpo pequeño,
- articulaciones laxas (flojas),
- músculos débiles,
- escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,
- cara triangular,
- caja torácica en forma de barril,
- columna vertebral curva,
- dientes quebradizos,
- sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),
- problemas respiratorios,
- fallas del colágeno tipo 1,
- falta de colágeno.
Enfermedad Autosomica Recesiva.
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con frecuencia no son afectadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene 1 de 4 probabilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.
En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:
- Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal).
- Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad).
- Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad).
